众所周知，染色体是人体重要的遗传物质，它直接或间接决定着人的各种特性，特别是人的性别。如果染色体核型是４６，ＸＸ，则是；核型是４６，ＸＹ，则是。由染色体决定的性别称为染色体性别。另外，还有性腺性别，即性腺为睾丸，性腺为卵巢。再有就是生殖器性别。出生时医生总要把的外生殖器显示给母亲看，让母亲知道她生的是男孩还是女孩。这个按照他（她）出生时根据外生殖器确定的性别在社会中生活下去构成了其社会性别。如果这几种性别是一致的，这就是性分化正常的人；如果这几种性别之间发生矛盾，这就是性分化异常。发生性分化异常的主要原因之一染色体异常。　

在胚胎时期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果有ＸＹ性染色体，则原始性腺向睾丸发育；如果是ＸＸ，则向卵巢发育。在Ｙ染色体短臂上有一个结构基因，它与一种组织相容抗原、Ｈ－Ｙ抗原有关。Ｈ－Ｙ抗原决定原始性腺发育成睾丸。　

在时期发育成男性内生殖器的原始结构叫中肾管（又称午非氏管），发育成女性内生殖器的原始结构叫副中肾管（又称苗勒氏管）。非常奇怪的是只要没有睾丸就会发育为女性内生殖器，卵巢本身在性分化阶段不起主导作用。睾丸存在时，睾丸支持细胞产生一种抑制副中肾管的物质（苗勒氏管抑制因子），使副中肾管退化而不能发育成女性内生殖器，如输卵管、子宫、阴道。同时，在睾丸分泌的睾酮作用下，中肾管发育成附睾、输精管和精囊。　

睾酮亦决定着外阴的分化，它使外生殖器的共同原始结构生殖结节、生殖皱褶和生殖隆起分别发育成龟头、阴茎和阴囊。女性胚胎由于没有睾酮的影响，这些结构则分别发育成阴蒂、小阴唇和大阴唇。